• Berbagai Jenis Penyakit Kulit Langka 1
    elvitiligo

    Berbagai Jenis Penyakit Kulit Langka 1

    Berbagai Jenis Penyakit Kulit Langka 1 – Kondisi kulit umum terjadi pada orang-orang dari segala usia. Beberapa penyakit kulit seperti keratosis pilaris atau psoriasis mempengaruhi jutaan orang Amerika setiap tahun. Biasanya, kelainan kulit mudah diobati atau sangat ringan sehingga tidak memerlukan pengobatan sama sekali. Namun, ada beberapa kondisi kulit yang sangat langka dan parah sehingga memerlukan perawatan medis khusus. Penyakit kulit berikut ini sangat langka sehingga Anda mungkin belum pernah mendengarnya sama sekali.

    Argyria

    Argyria adalah kelainan kulit langka yang menyebabkan kulit berubah warna menjadi rona biru atau keabu-abuan. Penyebabnya dapat dikaitkan dengan overexposure ke perak. Jika seseorang menelan perak dosis besar atau terkena sejumlah kecil perak untuk waktu yang lama, partikel perak dapat mengendap di kulit dan menodai kulit dan selaput lendir abu-abu kebiruan atau abu-abu.

    Penyakit ini tidak mengancam jiwa, tetapi perubahan warna kulit dapat menimbulkan tantangan dalam kehidupan sehari-hari. Pigmentasi bersifat permanen dan hampir tidak dapat diobati. Prevalensi argyria tidak diketahui.

    Gejala

    Gejala utama argyria adalah kulit biru-abu-abu, metalik, atau abu-abu. Kondisi ini biasanya dimulai dengan pewarnaan abu-abu-cokelat pada gusi yang kemudian berkembang hingga melibatkan area kulit yang luas.

    Gejala lain termasuk:

    • Kuku, selaput konjungtiva, dan selaput lendir dapat menjadi hiperpigmentasi (ketika bercak kulit menjadi lebih gelap dibandingkan dengan yang lain)
    • Hiperpigmentasi paling menonjol di area yang terpapar sinar matahari seperti wajah (terutama dahi dan hidung), leher, lengan, dan tangan

    Biasanya, jumlah perubahan pigmen pada kulit tergantung pada tingkat keperakan di dalam tubuh, dan mungkin perlu waktu lama untuk menunjukkan gejalanya.

    Faktor risiko

    Faktor risiko terbesar adalah kelimpahan perak dalam tubuh. Paparan perak dapat terjadi melalui paparan pekerjaan seperti pekerja yang terlibat dalam penambangan perak, minum obat dengan garam perak seperti tetes mata, menggunakan suplemen perak koloid seperti untuk arthritis dan diabetes, dan selama prosedur bedah dan gigi tertentu yang melibatkan jahitan perak dan tambalan gigi perak.

    Pengobatan

    Tidak ada obat untuk Argyria, tetapi beberapa pilihan pengobatan tersedia untuk mereka yang memiliki gangguan tersebut. Untuk membantu mengurangi pigmentasi kulit, menggunakan perawatan % hydroquinone dapat membantu mengurangi jumlah perak di kulit, membuatnya terlihat kurang biru atau abu-abu. Terapi laser juga telah dieksplorasi sebagai pilihan yang layak untuk pengobatan penyakit.

    Morgellons

    Penyakit Morgellons adalah kelainan kulit yang tidak biasa yang muncul sebagai luka kulit dengan serat kecil atau bahan seperti benang yang keluar dari kulit yang tidak terputus. Kondisi kulit tersebut menyebabkan seseorang merasa seolah-olah ada serangga yang merayap di atas atau di bawah kulitnya di dekat area yang terinfeksi. Morgellons sering disalahartikan sebagai gangguan kejiwaan.

    Prevalensi penyakit Morgellons adalah 3,65 kasus per 100.000 penduduk. Data ini dikumpulkan oleh Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) selama penelitian dengan 3,2 juta peserta dan bukan data yang diambil dari populasi umum dalam kaitannya dengan insiden Morgellons.

    Gejala

    Gejala utama Morgellons adalah ruam kulit dengan luka yang memiliki serat seperti benang dengan berbagai warna yang keluar dari kulit dan sensasi menggigit dan merangkak.

    Morgellons dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk:

    • Rasa gatal yang hebat di daerah yang terkena terpengaruh
    • Gangguan penglihatan
    • Tinitus
    • Ulkus kulit yang menyakitkan
    • Detak jantung tidak teratur
    • Denyut nadi tinggi
    • Sesak napas yang tidak dapat dijelaskan
    • Batuk
    • Kelelahan kronis
    • Kesulitan berkonsentrasi
    • Kehilangan ingatan jangka pendek
    • Nyeri muskuloskeletal
    • Fibromyalgia

    Faktor risiko

    Tidak jelas apa penyebab pasti dari kelainan kulit ini. Penelitian telah menemukan bahwa penyakit Morgellons sebenarnya bisa menjadi penyakit yang ditularkan melalui kutu dan dikaitkan dengan penyakit Lyme. Yayasan Penelitian Morgellons telah mengidentifikasi hubungan dengan tiga bakteri patogen lagi: Chlamydophila pneumonia, spesies Babesia, dan spesies Borrelia. Namun, jumlah kasus yang berhubungan dengan infeksi kecil, dan tidak ada bukti bahwa bakteri ini secara langsung menyebabkan penyakit Morgellons. Sebuah studi oleh CDC menyimpulkan bahwa serat terutama berasal dari kain, seperti kapas, dan bahwa penyakit itu dikaitkan dengan penurunan kualitas hidup yang berhubungan dengan kesehatan secara signifikan.

    Pengobatan

    Biasanya ada dua program pengobatan yang berbeda, tergantung pada apa yang menurut dokter menyebabkan gangguan kulit. Bagi mereka yang mencurigai adanya infeksi, seperti infeksi bakteri yang disebabkan oleh gigitan kutu, pengobatan biasanya akan dilakukan dengan pemberian antibiotik. Morgellons juga dapat diobati dengan obat antipsikotik.

    Erythropoietic Protoporphyria

    Berbagai Jenis Penyakit Kulit Langka 1

    Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah kelainan kulit yang disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan kekurangan enzim protoporphyrin IX. Hal ini mengakibatkan penumpukan protein protoporphyrin, membuat kulit menjadi sangat rentan terhadap sinar matahari paparan. Diperkirakan hanya terjadi pada satu dari 75.000 hingga satu dari 200.000 orang di Eropa. Risiko mengembangkan EPP kira-kira satu dari 10 untuk keturunan dari orang tua yang terkena.

    Gejala

    EPP menyebabkan nyeri kulit pada paparan sinar matahari, paling sering di bagian atas tangan dan kaki, wajah, dan telinga. Nyeri bisa parah dan berlangsung beberapa hari setelah paparan sinar matahari. Perubahan yang terlihat ringan dalam banyak kasus. Gejala lain yang dapat terjadi setelah berada di bawah sinar matahari pada orang dengan EPP meliputi:

    • Kemerahan
    • Pembengkakan
    • Lepuh
    • Kerak

    Gejala EPP cenderung hilang dalam satu hari dan umumnya tidak menyebabkan kerusakan permanen. Gejala lebih buruk di musim panas dan iklim cerah. Selama bertahun-tahun, kulit di bagian belakang tangan dan pipi dapat menebal dengan jaringan parut halus.

    Orang dengan EPP juga berisiko tinggi mengalami kerusakan hati karena tingginya jumlah protein protoporfirin dalam darah mereka.

    Faktor risiko

    Faktor risiko terbesar adalah mutasi genetik dari gen tertentu seperti gen ferrochelatase atau delta-aminolaevulinic acid synthase- gene. Mutasi ini diwariskan. Anak-anak dan bayi ditemukan mengembangkan gejala sejak dini ketika terkena sinar matahari.

    Dalam kasus yang sangat jarang, EPP telah dilaporkan disebabkan oleh myelodysplasia atau leukemia myeloid.

    Pengobatan

    Tidak ada obat untuk EPP, jadi pengobatan biasanya difokuskan pada pengendalian gejala. Fototerapi UVB pita sempit meningkatkan kandungan melanin di kulit dan menginduksi penebalan kulit sehingga memberikan beberapa tingkat perlindungan dari sinar matahari. Antioksidan oral seperti beta-karoten, ekstrak Polypodium leucotomas, warfarin, dan N-asetil sistein telah digunakan, tetapi tidak didukung oleh bukti.

    Suplementasi zat besi harus dihindari karena zat besi dapat meningkatkan fotosensitifitas pada EPP. Afamelanotide telah dilaporkan efektif untuk EPP. Ini disetujui untuk pengobatan EPP di bawah status obat yatim piatu. Orang dengan EPP yang juga memiliki penyakit hati memerlukan perawatan medis spesialis dan mungkin transplantasi hati.