Berbagai Jenis Penyakit Kulit Langka 2
elvitiligo

Berbagai Jenis Penyakit Kulit Langka 2

Berbagai Jenis Penyakit Kulit Langka 2 – Berikut ini adalah beberapa jenis penyakit kulit yang sangat langka yang perlu kita semua ketahui (bagian kedua):

Harlequin Ichthyosis

Harlequin Ichthyosis adalah kelainan genetik yang ditandai dengan penebalan kulit di sebagian besar tubuh saat lahir. Pelat berbentuk berlian yang terbentuk di atas kulit dipisahkan oleh retakan, dan dapat mempengaruhi kelopak mata, mulut, telinga, hidung, dan menyebabkan gerakan terbatas pada lengan dan kaki. Dalam kasus yang serius, gerakan dada dapat dibatasi, yang dapat menyebabkan masalah pernapasan dan gagal napas. Kelainan kulit yang terkait dengan harlequin ichthyosis membuat bayi yang terkena lebih sulit untuk mengontrol kehilangan air, mengatur suhu tubuh, dan melawan infeksi. Kondisi ini mempengaruhi satu dari setiap 500.000 bayi yang lahir setiap tahun di Amerika Serikat.

Gejala

Orang-orang dengan kelainan kulit ini memiliki kulit yang sangat menebal dengan lempengan besar yang mengkilat dari sisik hiperkeratosis (penebalan lapisan luar kulit) dan celah eritematosa (merah) yang dalam memisahkan sisik.

Gejala lain termasuk:

  • Ektropion parah (kelopak mata membelok ke luar)
  • Hidung kurang berkembang, lubang hidung tersumbat
  • Telinga yang kurang berkembang, rata, atau tidak ada
  • Saluran pendengaran eksternal mungkin terhalang oleh skala
  • Eclabium (bibir menghadap ke luar)
  • Hipoplasia (keterbelakangan jaringan atau organ) dan jari tangan dan kaki ekstra

Faktor risiko

Ichthyosis Harlequin diturunkan melalui gen resesif autosomal, sehingga faktor risiko terbesar lahir dari kedua orang tua yang memiliki gen yang terkena. Kemungkinan mengalami kelainan kulit langka adalah 25% jika kedua orang tua mewariskan gen tersebut. Jika hanya satu orang tua yang memiliki gen tersebut, kecil kemungkinan kondisi tersebut akan berkembang. Namun, orang tersebut akan menjadi pembawa, dan masih dapat diturunkan ke anak-anak di masa depan.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk gangguan kulit ini, jadi pengobatan berfokus pada melindungi kulit dan mencegah infeksi. Lapisan luar kulit yang seperti pelat tebal akhirnya terbelah dan terkelupas saat lahir, meninggalkan lapisan kulit dalam yang rentan terbuka. Pengobatan antibiotik diperlukan untuk mencegah atau mengobati infeksi saat ini.

Emolien yang melembutkan, terutama yang mengandung urea, asam salisilat, atau asam alfa hidroksi, sangat efektif bila diterapkan setelah mandi saat kulit masih lembab. Produk-produk ini bekerja untuk menjaga kelembapan dan kelenturan kulit sekaligus mencegah keretakan dan retakan yang dapat menyebabkan infeksi bakteri sekunder. Perawatan dini dengan retinoid oral juga telah terbukti menyembuhkan celah kulit, melembutkan atau mengatasi sisik seperti piring, dan meningkatkan kelangsungan hidup secara keseluruhan.

Ichthyosis Vulgaris

Ichthyosis vulgaris, juga dikenal sebagai penyakit sisik ikan, adalah kondisi kulit genetik yang menyebabkan kulit tidak dapat melepaskan sel-sel kulit mati dengan baik. Meskipun sebagian besar kasus ringan dan hadir dengan akumulasi sel kulit mati yang kering di satu area tubuh tertentu, beberapa kasus yang lebih parah dapat menutupi ruang yang lebih besar. Ini biasanya terjadi pada satu dari setiap 250 orang, dan menyumbang hampir 95% dari semua kasus ichthyosis.

Gejala

Penyakit sisik ikan (Fish scale disease) dapat ditemukan di bagian tubuh mana pun, dan gejalanya tidak terlalu parah di iklim yang hangat dan lembab. Gejala sering muncul setelah sekitar dua bulan kelahiran dan biasanya sebelum usia. Gejala dapat memburuk hingga pubertas, dan terkadang membaik seiring bertambahnya usia.

Gejala utamanya meliputi:

  • Pecah-pecah telapak tangan dan telapak kaki
  • Keratosis pilaris
  • Hyperlinearity pada telapak tangan dan telapak kaki

Dermatitis atopik hadir pada 50% orang dengan ichthyosis vulgaris (dan 8% dari mereka dengan eksim atopik memiliki ciri-ciri ichthyosis vulgaris). Ketika dermatitis atopik dikaitkan dengan ichthyosis vulgaris yang parah, dermatitis cenderung lebih awal, parah, dan lebih mungkin untuk bertahan sampai dewasa. Ada juga peningkatan risiko asma, rinitis, dan alergi makanan.

Faktor risiko

Faktor risiko utama adalah lahir dari salah satu atau kedua orang tua yang memiliki gen tersebut. Hanya satu orang tua yang harus memiliki mutasi gen untuk anak untuk mengembangkan penyakit, dan itu adalah salah satu yang paling umum dari semua kondisi kulit langka yang diturunkan secara genetik.

Orang dewasa juga dapat mengalami kondisi ini jika mereka menderita kanker, gagal ginjal, atau penyakit tiroid. Ini juga telah ditemukan pada orang-orang yang menggunakan obat-obatan tertentu.

Pengobatan

Karena tidak ada obat untuk penyakit sisik ikan, pilihan pengobatan dirancang untuk membantu mengatasi dan mengelola penyakit tersebut. Perawatan meliputi:

  • Pengelupasan kulit
  • Aplikasi lotion secara teratur dengan propilen glikol
  • Menggunakan pelembab udara
  • Mandi air asin
  • Oleskan krim atau losion yang mengandung asam salisilat, asam glikolat, asam laktat, atau urea untuk mengelupas dan melembabkan kulit. Ini dapat mengiritasi eksim aktif
  • Retinoid oral untuk kasus yang parah

Elastoderma

Elastoderma adalah kelainan kulit langka yang menyebabkan kelonggaran ekstrim pada kulit. Ini dapat mempengaruhi area tubuh mana pun, tetapi paling sering ditemukan pada kulit leher, siku, dan lutut. Penyebab kondisi ini tidak diketahui, dan sering terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan tersebut.

Gejala

Gejala utama elastoderma adalah kulit kendur yang melorot atau menggantung dalam lipatan. Kulit tidak melar dan sering terlihat keriput.

Berbagai Jenis Penyakit Kulit Langka 2

Gejala lain termasuk:

  • Kurangnya rekoil kulit, atau ketidakmampuan jaringan kulit untuk mengambil bentuk aslinya setelah mengalami deformasi
  • Nodul kulit
  • Papula kulit
  • Meningkat kepekaan terhadap suara, rasa, bau, atau sentuhan (hiperestesia)

Kebanyakan orang dengan kondisi kulit akan memiliki satu atau lebih gejala. Eksim dan infeksi bakteri pada lapisan atas kulit juga ditemukan pada mereka yang menderita elastoderma.

Faktor risiko

Penyebab elastoderma sebagian besar tidak diketahui. Diperkirakan terjadi ketika ada produksi elastin yang berlebihan di area kulit tertentu. Elastin adalah protein yang merupakan komponen vital dari kulit dan jaringan ikat lainnya di seluruh tubuh. Tidak jelas apa yang menyebabkan peningkatan elastin pada orang dengan kondisi ini.

Pengobatan

Tidak ada obat yang diketahui untuk elastoderma. Beberapa kasus telah diobati dengan eksisi bedah (pengangkatan kulit yang terkena), tetapi hiperlaxitas kulit sering kembali setelah operasi.